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基因诊断让陌生遗传病浮头 目前贵宾会官方网站能诊200多种

 ●今年4月,贵宾会官方网站开始使用基因诊断技术,一些疑难杂症被检测出来

 ●已有2700多种遗传病能够开展临床基因诊断,目前贵宾会官方网站能诊断的有200多种

  贵宾会官方网站新闻网-南国早报南国早报记者 张若凡

  宝宝的哭声像猫叫,小朋友天生一张笑脸……这些现象的背后,可能隐藏着基因疾病。南国早报记者从11月7日举行的全国新生儿遗传代谢疾病筛查培训班上了解到,今年4月,新的基因诊断技术在贵宾会官方网站开展,一批老百姓闻所未闻的遗传病在实验室里“浮头”

  病例

  雅各布森综合征

  连生4个孩子都智力低下

  病例:近期,南宁吴圩镇的一对夫妇带着4个孩子到自治区妇幼保健院就诊,他们的4个孩子大的23岁,小的16岁,都有智力问题。症状重的不会说话,不会数数;症状轻的基本生活能自理,可是跟正常人的智力还是有不小差距。

  这4个孩子让夫妻俩操碎了心,去医院就诊那天,其中一个孩子还走丢了,第二天才找到。为什么4个孩子都这样,夫妻俩多年来苦苦求医,都没找到原因。

  病因:通过基因诊断,4个孩子患的是一种“雅各布森综合征”,会导致智力低下等问题。原因很可能是父母为平衡易位携带者,通俗地说,就是两段“调皮”的染色体互换了位置,例如12号染色体上的一段区域与22号染色体上的一段区域互换了位置。这种现象在父母身上不会造成影响,可是两人各把一条染色体遗传给孩子,就会造成某一段重复或是缺失。由于此前没有检测手段,悲剧才会重复上演。

  天使综合征

  宝宝天生笑脸像天使

  病例:今年7月,柳州一个9个月大的女婴,因为大脑发育不良、运动迟缓等问题入院,经过基因诊断,发现她患有一种名叫“天使综合征”的遗传病。之所以有这样一个特别的名字,是因为患病的孩子呈“微笑面容”,目前孩子太小,表现还不明显,等她稍微长大一点,就会变成一个整天挂着笑容的“开心果”,像天使一样,让人感觉很温暖。可是,随之而来的有智力低下、肌肉无力等各种问题。

  病因:这种病由基因缺陷引起,是15号染色体缺失了一段,由母亲的遗传缺陷所致。与此相类似的一种“愉快木偶综合征”,患儿也是天生笑脸,是由父亲的缺陷所致。

  罹患此症的孩子通常缺乏语言能力,且智能低下,时间长了,这“笑容”也就变得诡异了。此病症尚无法治愈。

  猫叫综合征

  患儿哭声似猫叫

  病例:今年9月,横县一个刚出生11天的男婴因病住进新生儿病房。从病历看,当时医生初步诊断是新生儿肺炎,不过,病症描述有一个奇怪的备注:患儿哭声像猫叫。

  病因:正是因为这奇怪的病症描述,医务人员进行了基因诊断,发现他患有一种“猫叫综合征”,特点就是宝宝的哭声好像猫叫。这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显,直至消失。此外,可能会伴有智力低下、肌张力异常等多种症状。

  “猫叫综合征”是由于5号染色体缺失了一个片段所引起。根据国外报告,该病在新生儿中的发病率为4.5万分之一。目前,该症在医学界尚无法治疗。

  科普

  “扫描神器”横扫数百种遗传病

  自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室的专家陈荣誉介绍,人体中有数以万计的基因。据估算,平均每个人身上都携带着5~6个隐性有害基因,因为是隐性,所以携带者本身并不会患病。但是,如果夫妻双方携带有同样的有害基因,后代遗传了双方的缺陷,就可能患病。

  传统的遗传病诊断方法是一项实验检测一种疾病,像“鱼竿钓鱼”。可是,遇到发育迟缓、智力低下等问题,可能的病因太多了,想找到答案就如同大海捞针,急需“渔网捕鱼”的效果。

  2011年起在贵宾会官方网站开展的串联质谱技术,已经具有“渔网捕鱼”的功效,能诊断30多种遗传病。G6PD缺乏症(俗称蚕豆病)、苯丙酮尿症、希特林蛋白综合征等,都能准确检出。

  今年4月起贵宾会官方网站已开展的基因组病诊断,相当于一个“基因扫描神器”,将“捕鱼”的范围进一步扩大。据介绍,决定人类性状的基因约有2.5万个,这种技术会设计一个基因芯片,能把其中的重要基因都“扫”一遍,找出有问题的部分,一次能“横扫”数百种疾病。猫叫综合征、天使综合征等罕见的遗传病,正是这种方法使其现身。医务人员通过检测还发现,部分习惯性流产也与基因缺陷有关。

  从4月至今,该技术共检测了200多个病例,其中有约40例被确诊患有遗传疾病。在没有检测技术以前,这些疾病都是令人头痛的疑难杂症。据了解,世界卫生组织确认的遗传病有7000多种,已有2700多种能够开展临床基因诊断。目前贵宾会官方网站能够开展的有200多种。

  找到原因避免悲剧重演

  尽管技术越来越先进,可传递出的信息似乎还是让人感到沮丧:“天使娃娃”、“猫叫宝宝”已经出生,缺陷已成定局,即使知道他们患的是什么病,又有什么意义呢?

  陈荣誉说,基因诊断技术的一个重要作用是亡羊补牢,通过对已经出生的缺陷宝宝进行检测,确定到底是哪些基因出了问题,帮助母亲下一胎生出健康的宝宝。当母亲孕育下一个孩子时,通过产前诊断,医务人员用前一个孩子的诊断结果作比对,能判断肚子里的宝宝是否健康。

  要生一个健康的宝宝,一路上有太多“埋伏”,万一夫妻俩有基因方面的缺陷怎么办?能不能在生育前就把所有基因“扫”一遍,防患于未然?

  专家介绍,遗传疾病的种类成千上万,提前通过检测一一排除,可操作性不强。但是大家也不必太过纠结,在数万个基因中,夫妻俩携带相同有害基因的几率很小。退一步说,即使双方携带同样的有害基因,对于隐性遗传病,也只有1/4的几率生出患病的孩子。因此,只要守好三道防线——婚前检查、产前筛查与产前诊断、新生儿疾病筛查,就能把大部分遗传疾病挡在门外。

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  基因诊断适用于哪些人群

  1.儿童智力低下、发育迟缓、各种体征畸形患者;

  2.35岁以上或怀孕3~6个月血清学筛查异常,希望更全面、准确了解胎儿染色体情况的孕妇;

  3.具有遗传病或染色体异常家族病史的夫妻双方;

  4.死胎、复发性流产,需要确定发病原因者;

  5.染色体核型分析已发现异常,但无法确定异常染色体的位置或来源,需要确诊验证者。

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