您好,欢迎访问贵宾会官方网站壮族自治区妇幼保健院!
您现在的位置:院网贵宾会官方网站 > 医院快讯 > 动态新闻 > 正文

这些“唐氏儿”的症状你都知道吗?


“唐氏综合征”是一种发病率较高的遗传性疾病,为了提高公众对唐氏综合征的认识,对唐氏患儿的关爱,联合国大会在2011年决定将每年的3月21日定为“世界唐氏综合征日”,取意21和三体。

什么是“唐氏综合征”?

唐氏综合征(DownSyndrome,DS)即21-三体综合征,又称先天愚型,是最常见的染色体异常疾病,因多了一条21号染色体而导致的疾病。我们常说的“唐筛”指的就是“唐氏综合征”筛查。

唐氏综合征通常是一种偶发性的染色体疾病,其发病率大约为1/600~1/800。即使夫妻双方染色体检查都正常,仍然有可能生育唐氏综合征患儿。所有年龄阶段的孕妇都有生育唐氏儿的可能,高龄(尤其是35岁以上)孕妇生育唐氏综合征患儿的风险增加,年龄越大,风险越高。

“唐氏儿”的临床表现

唐氏综合征患者临床表现为中到重度智力低下及体格发育异常,且常有多系统并发症,生活不能完全自理,给患儿家庭和社会造成严重的精神和经济负担。到目前为止,唐氏综合征仍没有有效的治愈方式,治疗主要是针对唐氏综合征的一些并发症:如先天性心脏病、听力损害等。

“唐氏”名人佟星和舟舟

“唐氏综合征”患儿的外貌特征

“唐氏综合征”患儿不仅表现为智力发育落后,还有其他表现:

外观畸形特征

唐氏综合征独特的外观畸形特征主要表现在头颈部和四肢,如特殊面容:眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,头部扁平,脖子短,头发细软而少,舌胖,常伸出口外,流涎多。这些特征通常在出生后不久就被认出。

精神发育迟滞

认知损害几乎在每一个“唐氏综合征”患儿都有表现,但损害程度可能差别很大。大多数是轻度到中度智力障碍,但有些为严重受损。另外,“唐氏儿”的行为和精神疾病比正常儿童更常见。

心脏疾病

40%-50%的患儿在出生时有心脏问题,其中一半很严重,需要手术治疗。膜周部室间隔缺损最常见,其次是动脉导管未闭和房间隔缺损。

胃肠道畸形

“唐氏儿”发生消化道畸形的风险增加,如十二指肠闭锁或狭窄、肛门闭锁以及伴气管食管瘘的食管闭锁。

生长发育

生长发育延迟,6-30月龄能独立坐,1-4岁能走,1-3岁说话,接受排便训练的时间为3-7岁,平均智商在儿童和青少年为45-48,最高可达70。

血液病

累及红细胞、白细胞和血小板的血液学异常在“唐氏儿”中常见,包括红细胞增多症、大红细胞症、白细胞减少症、血小板增多症和白血病等。

眼部问题和听力损失

“唐氏儿”眼科疾病常见,且发生率随着年龄增长而增加。如屈光不正、斜视、眼球震颤、白内障以及圆锥;

听力损失也常见,中耳炎是一种常见问题。

内分泌疾病

“唐氏儿”的内分泌异常包括甲状腺功能不全与1型糖尿病。

泌尿系统异常、关节病、肺部疾病、皮肤病

“唐氏儿”泌尿系统畸形率增加,还可见到关节病、肺部疾病和良性皮肤疾病。

生殖问题

唐氏综合征女性有生育能力并可能怀孕;

唐氏综合征男性生育能力极差,几乎不能生育。

寰枢椎不稳

唐氏综合征个体发生寰枢椎不稳(AAI)的风险增加,定义为寰椎(C1)和枢椎(C2)关节移动性过度,然而颈椎半脱位引起的脊髓压迫并不常见。

免疫缺陷

唐氏综合征与若干免疫损害相关,这些免疫损害被认为与对感染、自身免疫性疾病和恶性肿瘤的易感性增加有关。


如何预防“唐氏综合征”?

随着科学技术的发展,如今已有多种方法可用于筛查和诊断“唐氏综合征”,如染色体核型分析,基因芯片和无创产前筛查等。通过孕期筛查发现高风险人群,并建议高风险人群进行产前诊断,及早发现并及时终止妊娠,避免此类患儿的出生,是我国出生缺陷防控三级体系中的重要手段。贵宾会官方网站-手机版客户端欢迎您是贵宾会官方网站产前诊断管理中心,该院遗传代谢中心实验室已开展上述3种检测项目,具备丰富的经验,为“唐氏综合征”的预防提供重要保障。

遗传代谢中心实验室
“唐氏儿”产前检测项目概况

经过这么多年的工作和努力,我们团队已经避免了2957例“唐氏儿”的出生,大大降低了贵宾会官方网站出生缺陷发生率,为提高贵宾会官方网站出生人口素质贡献了一份力量,但遗憾的是,我们在工作中仍然检测到540例已出生的“唐氏儿”,给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力,愿每个生命都被平等以待,愿这个世界充满爱。

“唐氏综合征”防控任重道远,
需要得到全社会的支持与关注!

贵宾会官方网站-手机版客户端欢迎您遗传代谢中心实验室咨询电话:
0771-2860788,2860799
地址:南宁市厢竹大道59号

 
文:覃再隆 罗静思 刘天盛
XML 地图 | Sitemap 地图