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最常见的遗传性疾病之一!它不可忽视

日期:2020-04-26 15:40:46 字体: 编辑:何芸

脆性X综合征是最常见的遗传性疾病之一,
它的发生率仅次于唐氏综合征。
脆性X综合征患者的临床症状表现为
智力低下、行为障碍等。

母亲携带者在生育年龄可以无症状,
但可能将异常的染色体传给下一代,
这个疾病不容忽视!
育龄女性均应进行基因检测筛查!

1
什么是脆性X综合征?

脆性X染色体综合征是由脆性X染色体异常导致的疾病。

脆性X染色体是指细胞中X染色体长臂末端在特殊培养基中经诱变剂作用后呈细丝样结构如同断裂的脆性部位而得名。

患者表现包括认知和行为异常、智力低下、卵巢功能不全、共济失调和面部异常等。

群体发病率:男性发病率(全突变率)为1/4000~1/3600,女性发病率(全突变率)为1/6000~1/4000,男性前突变携带者为1/800,女性前突变携带者为1/260。

本综合征无特效治疗药物,目前的药物治疗主要是针对注意缺陷和多动行为,对于4岁以上的儿童常选用大脑兴奋剂如哌甲酯等。

本综合征的其他症状一般只能对症治疗和特殊教育,改善患者的行为异常,提高患儿生活质量。

2
遗传方式

脆性X染色体综合征呈X连锁不完全显性遗传,患者多为男性,女性患者一般症状较轻。

3
临床表现

脆性X综合征患者除了智力低下、发育和行为异常以外,还可能会导致卵巢功能不全和共济失调等。

脆性X综合征患者的面容特征

智力和发育问题:
1.智力低下:大多数男性患者的智商低于50,包括抽象思维、推理能力和概念形成方面低能。部分女性FMR1基因全突变者有轻度智力低下,表现为语言表达能力较差,学习成绩差,特别是数学方面,卵巢早衰。
2.语言障碍:学话年龄延迟,表达能力差,大部分患者有病理性模仿,重复言语,词汇缺乏。
3.容貌改变:窄脸,面中部发育差,前额突出,下颌前突。还有耳部特殊改变,如大耳、耳外翻、招风耳、单耳轮等。
4.行为障碍:有些患儿表现为注意缺陷多动障碍、手摆动、咬手、反应过度、攻击性行为或孤独症。
5.睾丸增大:男性患者青春期发育后多数有睾丸增大,少数在青春期前可表现巨睾。
6.其他:有20%患儿可有癫痫发作,少数患者可有二尖瓣脱垂、升主动脉扩张。

脆性X相关原发性卵巢功能不全(FXPOI):
1.伴随激素水平异常、月经紊乱、更年期提前(闭经、骨质疏松)、其它症状(如焦虑、抑郁、免疫性疾病等)。
2.不能生育/生育力下降/复发性流产。
3.生育脆性X综合征患儿的风险。
4.前突变女性存在 20% FXPOI风险。
5.FXPOI女性中大约 2%-7% 为前突变携带者。

脆性X相关意向震颤/共济失调( FXTAS):
1.迟发的进行性小脑性共济失调,意向震颤。
2.认知能力衰退(记忆丧失、焦虑、孤僻、痴呆) 。
3.震颤性麻痹、周围神经病变等。
4.男性前突变FXTAS风险:40%,风险随年龄增大而增加。
5.女性前突变FXTAS风险:8%。

4
发病机制

该综合征的致病基因是位于Xq27.3的FMR1(FragileX Mental Retardation1),该基因的5’UTR有一个(CGG)n三核苷酸串联重复序列。除了少许病例由于FMR1基因编码区发生缺失或错义点突变引起脆性X智力低下蛋白的功能异常和上游CpG岛甲基化异常导致蛋白表达异常外,超过95%的患者是由于5’UTR的(CGG)n三核苷酸串联重复序列不稳定的动态遗突变导致。

根据FMR1基因CGG重复数的不同,可以分为正常型、中间型、前突变和全突变。

前突变携带者一般智力正常,但存在脆性X相关意向震颤/共济失调的风险,女性携带者还有脆性X相关原发性卵巢功能不全的风险(约20%)。另外,女性携带者子代存在扩增为全突变的风险。

5
检测方法及适用对象

育龄女性均应进行基因检测筛查脆性X综合征,如检出突变携带及时行产前诊断。

对于不明原因智力障碍或发育迟缓的患儿,在进行染色体核型和拷贝数变异分析以及先天性代谢病检测的同时,应考虑进行脆性X综合征检测。

对于自闭症儿童,在进行染色体核型和拷贝数变异分析的同时,可以考虑进行脆性X综合征和MECP2/PTEN等单基因检测。

对于存在卵巢早衰或生殖问题的女性应进行脆性X综合征检测。

具有长脸、大耳、巨睾丸等脆性X典型特征的患儿应进行脆性X综合征检测。

具有脆性X综合征家族史(不明原因智力低下、发育迟缓、自闭症、卵巢早衰、共济失调)应进行脆性X综合征检测。

6
为什么要筛查脆性X综合征?

脆性X综合征发生率仅次于唐氏综合征,同样适用于育龄期筛查。

脆性儿童的适应性能力较唐宝宝更弱(如工作技能、社会化、自我管理等方面),应进行早期干预和特殊教育。

脆性X综合征是最常见的X染色体连锁的遗传性智力障碍疾病,不明原因全面发育迟缓/智力落后患者中1%-3%由脆性X综合征引起。

脆性X综合征是引起孤独症谱系障碍最常见的单基因遗传病,约5%的自闭症是由FXS引起,前突变也可引起自闭症。

原发卵巢功能不全(POI)病人约有2%-15%是脆性X前突变携带者,前突变者约有20%-25%女性表现FXPOI,常规人群中POI发病率1%。

值得注意的是,母亲携带者在生育年龄可以无症状,但可能将异常的染色体传给下一代,并可能由前突变扩展为全突变,生育脆性X综合征的孩子。

贵宾会官方网站-手机版客户端欢迎您遗传代谢中心实验室2016年初已开展脆性X染色体检测项目,竭诚为您提供服务!

地址:贵宾会官方网站南宁市厢竹大道59号贵宾会官方网站-手机版客户端欢迎您遗传代谢中心实验室

乘车路线:20路,28路,42路,43路,83路,90路等到厢竹大道北站下车

联系电话:0771-2860797,2860799


文:易升 覃再隆 罗静思

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最常见的遗传性疾病之一!它不可忽视
发布时间:2020-04-26 15:40:46
脆性X综合征是最常见的遗传性疾病之一,
它的发生率仅次于唐氏综合征。
脆性X综合征患者的临床症状表现为
智力低下、行为障碍等。

母亲携带者在生育年龄可以无症状,
但可能将异常的染色体传给下一代,
这个疾病不容忽视!
育龄女性均应进行基因检测筛查!

1
什么是脆性X综合征?

脆性X染色体综合征是由脆性X染色体异常导致的疾病。

脆性X染色体是指细胞中X染色体长臂末端在特殊培养基中经诱变剂作用后呈细丝样结构如同断裂的脆性部位而得名。

患者表现包括认知和行为异常、智力低下、卵巢功能不全、共济失调和面部异常等。

群体发病率:男性发病率(全突变率)为1/4000~1/3600,女性发病率(全突变率)为1/6000~1/4000,男性前突变携带者为1/800,女性前突变携带者为1/260。

本综合征无特效治疗药物,目前的药物治疗主要是针对注意缺陷和多动行为,对于4岁以上的儿童常选用大脑兴奋剂如哌甲酯等。

本综合征的其他症状一般只能对症治疗和特殊教育,改善患者的行为异常,提高患儿生活质量。

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遗传方式

脆性X染色体综合征呈X连锁不完全显性遗传,患者多为男性,女性患者一般症状较轻。

3
临床表现

脆性X综合征患者除了智力低下、发育和行为异常以外,还可能会导致卵巢功能不全和共济失调等。

脆性X综合征患者的面容特征

智力和发育问题:
1.智力低下:大多数男性患者的智商低于50,包括抽象思维、推理能力和概念形成方面低能。部分女性FMR1基因全突变者有轻度智力低下,表现为语言表达能力较差,学习成绩差,特别是数学方面,卵巢早衰。
2.语言障碍:学话年龄延迟,表达能力差,大部分患者有病理性模仿,重复言语,词汇缺乏。
3.容貌改变:窄脸,面中部发育差,前额突出,下颌前突。还有耳部特殊改变,如大耳、耳外翻、招风耳、单耳轮等。
4.行为障碍:有些患儿表现为注意缺陷多动障碍、手摆动、咬手、反应过度、攻击性行为或孤独症。
5.睾丸增大:男性患者青春期发育后多数有睾丸增大,少数在青春期前可表现巨睾。
6.其他:有20%患儿可有癫痫发作,少数患者可有二尖瓣脱垂、升主动脉扩张。

脆性X相关原发性卵巢功能不全(FXPOI):
1.伴随激素水平异常、月经紊乱、更年期提前(闭经、骨质疏松)、其它症状(如焦虑、抑郁、免疫性疾病等)。
2.不能生育/生育力下降/复发性流产。
3.生育脆性X综合征患儿的风险。
4.前突变女性存在 20% FXPOI风险。
5.FXPOI女性中大约 2%-7% 为前突变携带者。

脆性X相关意向震颤/共济失调( FXTAS):
1.迟发的进行性小脑性共济失调,意向震颤。
2.认知能力衰退(记忆丧失、焦虑、孤僻、痴呆) 。
3.震颤性麻痹、周围神经病变等。
4.男性前突变FXTAS风险:40%,风险随年龄增大而增加。
5.女性前突变FXTAS风险:8%。

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发病机制

该综合征的致病基因是位于Xq27.3的FMR1(FragileX Mental Retardation1),该基因的5’UTR有一个(CGG)n三核苷酸串联重复序列。除了少许病例由于FMR1基因编码区发生缺失或错义点突变引起脆性X智力低下蛋白的功能异常和上游CpG岛甲基化异常导致蛋白表达异常外,超过95%的患者是由于5’UTR的(CGG)n三核苷酸串联重复序列不稳定的动态遗突变导致。

根据FMR1基因CGG重复数的不同,可以分为正常型、中间型、前突变和全突变。

前突变携带者一般智力正常,但存在脆性X相关意向震颤/共济失调的风险,女性携带者还有脆性X相关原发性卵巢功能不全的风险(约20%)。另外,女性携带者子代存在扩增为全突变的风险。

5
检测方法及适用对象

育龄女性均应进行基因检测筛查脆性X综合征,如检出突变携带及时行产前诊断。

对于不明原因智力障碍或发育迟缓的患儿,在进行染色体核型和拷贝数变异分析以及先天性代谢病检测的同时,应考虑进行脆性X综合征检测。

对于自闭症儿童,在进行染色体核型和拷贝数变异分析的同时,可以考虑进行脆性X综合征和MECP2/PTEN等单基因检测。

对于存在卵巢早衰或生殖问题的女性应进行脆性X综合征检测。

具有长脸、大耳、巨睾丸等脆性X典型特征的患儿应进行脆性X综合征检测。

具有脆性X综合征家族史(不明原因智力低下、发育迟缓、自闭症、卵巢早衰、共济失调)应进行脆性X综合征检测。

6
为什么要筛查脆性X综合征?

脆性X综合征发生率仅次于唐氏综合征,同样适用于育龄期筛查。

脆性儿童的适应性能力较唐宝宝更弱(如工作技能、社会化、自我管理等方面),应进行早期干预和特殊教育。

脆性X综合征是最常见的X染色体连锁的遗传性智力障碍疾病,不明原因全面发育迟缓/智力落后患者中1%-3%由脆性X综合征引起。

脆性X综合征是引起孤独症谱系障碍最常见的单基因遗传病,约5%的自闭症是由FXS引起,前突变也可引起自闭症。

原发卵巢功能不全(POI)病人约有2%-15%是脆性X前突变携带者,前突变者约有20%-25%女性表现FXPOI,常规人群中POI发病率1%。

值得注意的是,母亲携带者在生育年龄可以无症状,但可能将异常的染色体传给下一代,并可能由前突变扩展为全突变,生育脆性X综合征的孩子。

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文:易升 覃再隆 罗静思
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