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为何女娃娃却长出了“小鸡鸡”

日期:2016-09-20 16:50:40 字体: 编辑:梁竞文

     近日,小俊俊(化名)被爸爸妈妈带到贵宾会官方网站-手机版客户端欢迎您外科门诊,俊爸爸要求医生帮8岁的小俊俊手术切掉“小鸡鸡”。为何家长会提出那么奇怪的要求呢?原来,小俊俊患有一种罕见的常染色体隐性遗传病——先天性肾上腺皮质增生症,该病可引起雄激素合成过多,在小俊俊身上表现出了男性化的体征,肥大的阴蒂像正常同岁小男孩的“小鸡鸡”一样。
     先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病,引起男性化者又称肾上腺性征异常综合征。发病率约为10-100/10万,并有种族特异性。本症以女孩多见,男女之比约为1:2。常见的有以下几种类型:21—羟化酶缺乏症(ZD—OHD)、11β—羟化酶缺陷症(11β—OHD)、3β—羟类固醇脱氢酶缺乏症(3β—HSD)、17—羟化酶缺乏症(17—OHD)。
     小俊俊的病属于21—羟化酶缺乏症(ZD—OHD),是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种。由于21—羟化酶部分或完全缺乏,皮质醇合成分泌不足,雄激素合成过多,女孩表现为假两性畸形。类固醇激素合成缺陷在胎儿期即存在,因此,女孩在出生时即呈现程度不同的男性化体征,如阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂,大阴唇似男孩的阴囊,但无睾丸,或有不同程度的阴唇融合。虽然外生殖器有两性畸形,但内生殖器仍为女性型,有卵巢、输卵管、子宫。患儿2-3岁后可出现阴毛、腋毛,到青春期,女性性征缺乏,无乳房发育和月经来潮。男孩表现为假性性早熟,出生时无症状,生后4个月以后出现性早熟征象,一般1-2岁后外生殖器明显增大,阴囊增大,但睾丸大小与年龄相称。可早期出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结、声音低沉和肌肉发达。体格发育过块,骨龄超出年龄,因骨骺融合早,其最终身材矮小。可有皮肤粘膜色素沉着。
     小俊俊出生时是带着“小鸡鸡”出来的,全家人都因为生了个男孩高兴。2岁时,俊爸爸因为小俊俊不是站着尿尿在当地就医,发现俊俊没有睾丸,怀疑是隐睾和尿道下裂建议上大医院检查。5岁时,俊爸爸带小俊俊到南宁检查时才发现俊俊其实是女孩,开始接受激素治疗,也慢慢引导小俊俊开始过女孩的生活。经过3年的激素治疗后,遗传科医生把俊爸爸介绍到了外科,需要给小俊俊外生殖器还原成正常女性的外观。
     外科治疗是拯救由于激素合成过多导致女性阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂、大阴唇似男孩阴囊的唯一途径。外科治疗包括功能及整形两方面,修复阴道以备成人后的性生活及生育;缩小阴蒂以美化女性外观。阴蒂的血液供应和神经分布主要来自背侧,手术时保留阴蒂头及背侧的血管神经蒂是术后感觉和勃起功能的必要条件,其余的阴蒂组织予以修剪。手术中,由于阴蒂的血管和神经平行走形与阴蒂体的背侧中央,与海绵体附着较紧且血管神经较细,将其自海绵体白膜上游离是手术成功的关键。我院外科给小俊俊做的“阴蒂成型术”取得了良好的外形及功能效果。
     为最大程度的减少对患儿心理发育的影响,该病应尽早手术治疗。虽然目前对患儿或新生儿期手术治疗尚存争议,但手术应于3岁半前完成已成共识。这就要求家长在孩子出生时一定要进行新生儿疾病筛查,该病也可通过产前诊断鉴别,若无条件,家长可在发现患儿生殖器外观不正常时,尽早到正规医院进行检查。早发现、早诊断、早治疗一直都是疾病的治疗原则。



(厢竹儿外科 苏江敏)

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为何女娃娃却长出了“小鸡鸡”
发布时间:2016-09-20 16:50:40
     近日,小俊俊(化名)被爸爸妈妈带到贵宾会官方网站-手机版客户端欢迎您外科门诊,俊爸爸要求医生帮8岁的小俊俊手术切掉“小鸡鸡”。为何家长会提出那么奇怪的要求呢?原来,小俊俊患有一种罕见的常染色体隐性遗传病——先天性肾上腺皮质增生症,该病可引起雄激素合成过多,在小俊俊身上表现出了男性化的体征,肥大的阴蒂像正常同岁小男孩的“小鸡鸡”一样。
     先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病,引起男性化者又称肾上腺性征异常综合征。发病率约为10-100/10万,并有种族特异性。本症以女孩多见,男女之比约为1:2。常见的有以下几种类型:21—羟化酶缺乏症(ZD—OHD)、11β—羟化酶缺陷症(11β—OHD)、3β—羟类固醇脱氢酶缺乏症(3β—HSD)、17—羟化酶缺乏症(17—OHD)。
     小俊俊的病属于21—羟化酶缺乏症(ZD—OHD),是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种。由于21—羟化酶部分或完全缺乏,皮质醇合成分泌不足,雄激素合成过多,女孩表现为假两性畸形。类固醇激素合成缺陷在胎儿期即存在,因此,女孩在出生时即呈现程度不同的男性化体征,如阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂,大阴唇似男孩的阴囊,但无睾丸,或有不同程度的阴唇融合。虽然外生殖器有两性畸形,但内生殖器仍为女性型,有卵巢、输卵管、子宫。患儿2-3岁后可出现阴毛、腋毛,到青春期,女性性征缺乏,无乳房发育和月经来潮。男孩表现为假性性早熟,出生时无症状,生后4个月以后出现性早熟征象,一般1-2岁后外生殖器明显增大,阴囊增大,但睾丸大小与年龄相称。可早期出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结、声音低沉和肌肉发达。体格发育过块,骨龄超出年龄,因骨骺融合早,其最终身材矮小。可有皮肤粘膜色素沉着。
     小俊俊出生时是带着“小鸡鸡”出来的,全家人都因为生了个男孩高兴。2岁时,俊爸爸因为小俊俊不是站着尿尿在当地就医,发现俊俊没有睾丸,怀疑是隐睾和尿道下裂建议上大医院检查。5岁时,俊爸爸带小俊俊到南宁检查时才发现俊俊其实是女孩,开始接受激素治疗,也慢慢引导小俊俊开始过女孩的生活。经过3年的激素治疗后,遗传科医生把俊爸爸介绍到了外科,需要给小俊俊外生殖器还原成正常女性的外观。
     外科治疗是拯救由于激素合成过多导致女性阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂、大阴唇似男孩阴囊的唯一途径。外科治疗包括功能及整形两方面,修复阴道以备成人后的性生活及生育;缩小阴蒂以美化女性外观。阴蒂的血液供应和神经分布主要来自背侧,手术时保留阴蒂头及背侧的血管神经蒂是术后感觉和勃起功能的必要条件,其余的阴蒂组织予以修剪。手术中,由于阴蒂的血管和神经平行走形与阴蒂体的背侧中央,与海绵体附着较紧且血管神经较细,将其自海绵体白膜上游离是手术成功的关键。我院外科给小俊俊做的“阴蒂成型术”取得了良好的外形及功能效果。
     为最大程度的减少对患儿心理发育的影响,该病应尽早手术治疗。虽然目前对患儿或新生儿期手术治疗尚存争议,但手术应于3岁半前完成已成共识。这就要求家长在孩子出生时一定要进行新生儿疾病筛查,该病也可通过产前诊断鉴别,若无条件,家长可在发现患儿生殖器外观不正常时,尽早到正规医院进行检查。早发现、早诊断、早治疗一直都是疾病的治疗原则。



(厢竹儿外科 苏江敏)
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